13号染色体异常相关病症

1、8p11骨髓增生综合征

在大多数患有称为8p11骨髓增生综合征的罕见血癌的人中已经鉴定出涉及13号染色体的遗传物质的重排(易位)。该病症的特征在于白细胞数量增加(骨髓增生性疾病)和淋巴瘤的发展，淋巴瘤是一种导致淋巴结肿瘤形成的血液相关癌症。骨髓增生性疾病通常发展成另一种称为急性髓性白血病的血癌。8p11骨髓增生综合征最常见于13号染色体和染色体8之间的易位，写为t(8; 13)(p11; q12)。这种遗传改变将13号染色体上的部分ZMYM2基因与部分FGFR1融合在一起 染色体8上的基因。易位仅发生在癌细胞中。

8p11骨髓增生综合征

由正常FGFR1基因产生的蛋白质可以启动细胞信号传导，帮助细胞响应其环境，例如通过刺激细胞生长。由融合的ZMYM2-FGFR1基因产生的蛋白质导致恒定的FGFR1信号传导。不受控制的信号传导促进细胞持续生长和分裂，导致癌症。

2、Feingold综合征

2型Feingold综合征是由遗传改变引起的，该遗传改变从13号染色体的长(q)臂中去除(删除)小片DNA。这些突变被称为13q31.3微缺失。2型Feingold综合征的特征在于手指和脚趾的异常，特别是第二和第五手指的缩短(brachymesophalangy)。其他常见功能包括异常小的头部尺寸(小头畸形)和学习障碍。在这种情况下涉及的13q31.3微缺失会删除MIR17HG基因，有时会删除部分或全部其他附近基因。该损失MIR17HG基因被认为是背后的无序的特征，虽然其他基因的损失可能在某些情况下的作用。

Feingold综合征导致小头畸形

所述MIR17HG基因提供了用于制备所述miR-17〜92微RNA(miRNA)群集，其包括六个不同的miRNA的指令。miRNA是RNA的短片段，是DNA的化学表亲。这些分子通过阻断蛋白质产生来控制基因活性(表达)。miR-17~92簇中的miRNA有助于调节信号通路，这些信号通路指导出生前涉及生长和发育的几个细胞过程。

删除MIR17HG基因的一个拷贝减少了可用于控制特定基因在发育期间活性的miR-17~92簇miRNA的量。虽然由此导致的信号通路破坏可能导致2型Feingold综合征的生长和发育特征问题，但尚不清楚miR-17~92簇miRNA的短缺是如何导致该病症的特定特征的。

3、视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤是一种影响大多数儿童的眼睛后部(视网膜)的光敏组织癌症，是由称为RB1的基因异常引起的。该基因位于13号染色体q臂的一个区域，命名为13q14。虽然大多数视网膜母细胞瘤是由RB1基因内的突变引起的，但是一小部分视网膜母细胞瘤是由于缺失13q14区域引起的。

视网膜母细胞瘤

除视网膜母细胞瘤外，13q14区域的缺失可能导致智力障碍，生长缓慢和特征性面部特征，如突出的眉毛，宽鼻梁，短鼻子和耳朵异常。尽管研究人员尚未确定缺失区域中哪些其他基因参与，但几种基因的丢失可能是导致这些发育问题的原因。

4、13三体综合征

当体内的每个细胞具有13号染色体的三个拷贝而不是通常的两个拷贝时，发生三体性13。三体性13也可以由仅在一些身体细胞中的13号染色体的额外拷贝产生(马赛克三体性13)。

13三体综合征

在一些情况下，当13号染色体的一部分在生殖细胞(卵子和精子)形成期间或在胚胎发育的早期阶段附着(易位)到另一条染色体时，发生三体性13。受影响的个体有13个染色体的两个拷贝，加上另一个染色体附着的13号染色体的额外材料。具有这种遗传变异的人据说具有易位三体性13。易位三体性13的体征可能与13三体中常见的体征不同，因为只有部分13号染色体存在于三个拷贝中。

研究人员认为，13号染色体上的一些基因的额外拷贝会破坏正常发育的过程，从而导致13三体的特征性特征以及与这种疾病相关的医学问题的风险增加。

5、其他癌症

13号染色体的变化与几种类型的癌症有关。这些遗传变化是体细胞的，这意味着它们是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。13号染色体中间遗传物质的丢失在血液形成细胞(白血病)，免疫系统细胞癌症(淋巴瘤)和其他相关癌症的癌症中很常见。

部分癌症和13号染色体异常有关

Tips:

当该染色体的q臂的一部分分别被删除或复制时，发生部分单体性和13号染色体的部分三体性。缺失或额外染色体材料的影响随着染色体异常的大小和位置而变化。受影响的个体可能有发育迟缓，智力残疾，低出生体重，骨骼异常和其他身体特征。

染色体异常类型

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1号染色体异常

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1p36缺失综合征

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1q21.1微缺失

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1q21.1微重复综合征

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神经母细胞瘤

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TAR综合征

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2号染色体异常

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2q37缺失综合征

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SATB2相关综合征

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3号染色体异常

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3p缺失综合症

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3q29微缺失综合征

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3q29微重复综合征

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4号染色体异常

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肌营养不良症

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嗜酸细胞性白血病

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4p综合征

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5号染色体异常

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5q综合征

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5q31.3微缺失综合症

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猫叫综合征

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脑室周围异位

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6号染色体异常

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6q24新生儿糖尿病

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7号染色体异常

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7q11.23重复综合征

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Silver综合征

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SCS综合征

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威廉姆斯综合征

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8号染色体异常

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8p11骨髓增殖综合征

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CBF-AML

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8号染色体重组

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毛发鼻指综合症

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9号染色体异常

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膀胱癌

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Kleefstra综合症

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10号染色体异常

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11号染色体异常

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bws综合症

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伊曼纽尔综合症

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尤因肉瘤

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雅克布森综合症

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12号染色体异常

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12p四体综合征

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13号染色体异常

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视网膜细胞瘤

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Patau综合症

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14号染色体异常

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FOXG1综合症

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多发性骨髓瘤

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14号环形染色体

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15号染色体异常

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15q13.3微缺失

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天使人综合症

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小胖威利综合征

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16号染色体异常

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17号染色体

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18号染色体

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19号染色体

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20号染色体

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21号染色体

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22号染色体